Tiềm ẩn nguy cơ tim mạch từ bất thường lồng ngực
“Bỏ sót các dấu hiệu bệnh hoặc chủ quan không chữa trị có thể dẫn đến hạn chế sự phát triển toàn diện của trẻ, làm giảm chất lượng cuộc sống cả về thể chất lẫn tinh thần, đồng thời gây tác động xấu đến sức khỏe tim mạch và hô hấp”, bác sĩ Quân nhấn mạnh.
Dị dạng lồng ngực là thuật ngữ chung chỉ các bất thường trong cấu trúc của lồng ngực, thường liên quan đến sự phát triển không bình thường của xương ức, cột sống và các sụn sườn. Khoảng 95% các dị tật thành ngực bẩm sinh được cho là do các dị dạng lồng ngực trong đó dạng phổ biến nhất là lõm ngực (chiếm 90%) với tỷ lệ mắc hiện nay dao động từ 1/300 đến 1/1000 trẻ ra đời, số lượng bé trai nhiều gấp 5 lần bé gái.
Lõm ngực (Pectus Excavatum) là một dị dạng bẩm sinh của thành ngực trước, trong đó xương ức và một vài sụn sườn hai bên xương ức phát triển bất thường làm cho thành ngực trước lõm xuống. Khi trẻ bị lõm ngực nhẹ, chức năng tim phổi chưa bị ảnh hưởng nhiều. Tuy nhiên, lõm ngực nặng có thể gây chèn ép tim phổi. Những biểu hiện thường gặp như mệt mỏi, hồi hộp; thở nhanh nông khi làm việc, gắng sức; có trường hợp nhiễm trùng đường hô hấp kéo dài; nhịp tim nhanh, đánh trống ngực, đôi khi nghe tim có tiếng thổi.
Mặc dù nguyên nhân chính xác của lõm ngực vẫn chưa được xác định, nhưng nhiều trường hợp lõm ngực là một biểu hiện của các hội chứng di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết. Các hội chứng này không chỉ gây dị dạng lồng ngực mà còn tiềm ẩn nguy cơ tổn thương tim, mạch máu lớn, hệ hô hấp và các cơ quan nội tạng khác.
Như hội chứng Marfan thường liên quan đến các biến chứng nguy hiểm như dãn, phình tách động mạch chủ, và bất thường van tim; Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự hình thành và chức năng collagen. Cả hai có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ quan, dẫn đến tỷ lệ mắc bệnh và tử vong đáng kể. Nhiều đột biến gen đã được tìm thấy có liên quan đến các bệnh lý tim mạch, dị dạng lồng ngực.
Việc phát hiện sớm và có phác đồ điều trị phụ hợp giúp ngăn ngừa các biến chứng tim mạch, cải thiện thẩm mỹ, cởi bỏ tâm lý tự ti, nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
